什么是第三代试管婴儿?PGD、PGS、PGT分别是什么意思?

2019-08-12 17:04发布

有人说第三代试管婴儿能提高成功率,有人说第三代试管婴儿是诊断家族遗传病的,第三代试管婴儿中的PGD、PGS、PGT分别是什么意思呢?需要详细的解读。

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有人说第三代试管婴儿能提高成功率,有人说第三代试管婴儿是诊断家族遗传病的,第三代试管婴儿中的PGD、PGS、PGT分别是什么意思呢?需要详细的解读。



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“第三代试管婴儿”技术是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,剔除具有遗传缺陷的胚胎,选择正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

“第三代试管婴儿”是一个俗称,以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断,简称“PGD”。随着技术的发展,PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率,对“正常”父母的胚胎进行筛查,即“植入前胚胎非整倍体筛查”,简称“PGS”。

概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

“PGD”中的“D”代表“诊断”,用临床术语“诊断”来描述胚胎检测,太过绝对而显的不太合适,而且不能区分检测的具体内容和不同的适应证。“S”代表“筛查”,命名太笼统,没有确切含义。

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(图:2017年美国生殖医学年会等国际学术组织发表文献)

为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M:是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A:是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。

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(图:旧名称及新名称的相互关系)

说到这里,您应该理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。随着高通量测序技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。


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