胚胎植入前遗传学筛查有何意义?

2021-02-24 20:38发布

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      胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。PGS不仅可以治疗不孕症,在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义,因此,它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。

       科学研究发现,要想成功妊娠,健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常,且随着孕妇年龄越大,胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此,健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,所以植入前遗传学筛查(PGS)技术开始越来越受到重视。

       PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。

(一)PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率

       与传统依赖显微镜技术,挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标,可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。

(二)避免多胎妊娠,减少实施减胎术

       因为试管婴儿平均成功率(即通常所说抱婴回家率)为20-30%,为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%,早产占47.07%,合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病,而且这种疾病将是终生的。

       PGS可活检的遗传物质有:(1)配子如精子或卵子;(2)卵裂期胚胎的卵裂球;(3)囊胚滋养外胚层细胞。

       每种遗传物质的活检都有其优缺点:

       受精前取配子进行筛查的用法,目前尚不多。

       卵裂球活检是现在PGS取材的主要途径。一般选培养到第三天,6~10细胞期的卵裂球,此期的细胞具有全能分化的潜能,取出1~2个细胞,不会影响胚胎的发育。卵裂球带有父母遗传给胚胎的全套基因组,可以进行比较全面的检查。

       囊胚期活检是PGS筛查的另一途径。这种方法是在体外将受精卵培养到第五天,用显微操作法从囊胚期胚胎滋养外胚层吸取5-10个细胞作遗传学筛查。用囊胚期胚胎细胞的优点是无碎片和降解细胞,而卵裂期胚胎常有碎片和降解细胞。因为不影响内细胞团,故不会累及胚胎发育。但是受培养技术的限制,40%以上胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。

       因为PGS只取到极少量的细胞(最低只有1、2个),取到细胞之后如何在低样本量进行准确检测是急需解决的问题。

PGS适用人群:高龄孕妇(年龄≥35岁);反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次);反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次);生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;染色体数目及结构异常的夫妇;有强烈意愿的夫妇。

       选择了PGS,常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种,而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常,无法覆盖所有疾病。因为PGS取材有限,只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞,虽然不会影响胚胎的正常发育,但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同,故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符。另外染色体疾病的发病原因至今不明,目前也没有预防的办法。虽然挑选了健康的胚胎,但是胚胎移植后,生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素,染色体都有可能出现异常变化。所以选择PGS成功受孕后,孕妇仍然需要进行常规的产前检查。

       PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常,或孕妇本人具有进行产前筛查的指征,强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。